เป็นครั้งแรกในสหรัฐอเมริกาที่นักวิจัยได้ใช้การตัดต่อยีนเพื่อซ่อมแซมการกลายพันธุ์ในตัวอ่อนของมนุษย์กรรไกรโมเลกุลที่เรียกว่า CRISPR/Cas9 แก้ไขข้อบกพร่องของยีนที่อาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ตัวแก้ไขยีนแก้ไขการกลายพันธุ์ในประมาณ 72 เปอร์เซ็นต์ของตัวอ่อนที่ทดสอบ นักวิจัยรายงานเมื่อวันที่ 2 สิงหาคมในNature อัตราการซ่อมแซมนั้นสูงกว่าที่คาดไว้มาก การทำงานกับเซลล์ผิวหนังที่ถูกตั้งโปรแกรมใหม่เพื่อเลียนแบบตัวอ่อนได้แนะนำว่าการกลายพันธุ์จะได้รับการซ่อมแซมในเซลล์น้อยกว่า 30 เปอร์เซ็นต์
นอกจากนี้ นักวิจัยได้ค้นพบความก้าวหน้าทางเทคนิค
ที่อาจจำกัดการผลิตตัวอ่อนการเย็บปะติดปะต่อกันที่ไม่ได้แก้ไขอย่างสมบูรณ์ นั่นเป็นสิ่งสำคัญหาก CRISPR/Cas9 ถูกใช้เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรม ผู้เขียนร่วมการศึกษา Shoukhrat Mitalipov นักชีววิทยาด้านการสืบพันธุ์และพัฒนาการที่ Oregon Health & Science University ในพอร์ตแลนด์กล่าว หากแม้เซลล์เดียวในตัวอ่อนระยะแรกๆ ยังไม่ได้ตัดต่อ “นั่นจะทำให้กระบวนการทั้งหมดเสียหาย” มิตาลิปอฟกล่าว เขาทำงานร่วมกับเพื่อนร่วมงานในโอเรกอน แคลิฟอร์เนีย เกาหลี และจีนเพื่อพัฒนาวิธีการแก้ไขตัวอ่อน
นักวิจัยในประเทศอื่น ๆ ได้แก้ไขเอ็มบริโอของมนุษย์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการพัฒนามนุษย์ในระยะเริ่มต้น หรือเพื่อตอบคำถามการวิจัยพื้นฐานอื่นๆ ( SN: 4/15/17, p. 16 ) แต่มิตาลิปอฟและเพื่อนร่วมงานได้ดำเนินการทดลองอย่างชัดเจนเพื่อปรับปรุงความปลอดภัยและประสิทธิภาพของการแก้ไขยีนสำหรับการทดลองทางคลินิกในที่สุด ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับการฝังตัวอ่อนที่แก้ไขแล้วลงในมดลูกของสตรีเพื่อสร้างการตั้งครรภ์
เรื่องราวดำเนินต่อไปด้านล่างกราฟิก
เวลาที่สมบูรณ์แบบ
นักวิจัยได้เรียนรู้ที่จะหลีกเลี่ยงตัวอ่อนเย็บปะติดปะต่อกันโดยการแก้ไขยีนในระหว่างการปฏิสนธิแทนที่จะทำหลังจากนั้น ก่อนหน้านี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ทำการปฏิสนธิไข่และเพิ่มตัวแก้ไขยีน CRISPR/Cas9 (แถวบนสุด) บางครั้งไข่ได้คัดลอก DNA แล้ว และยีนกลายพันธุ์ก็รอดพ้นจากการแก้ไข (บน กลาง) ที่นำไปสู่การเย็บปะติดปะต่อกันหรือโมเสค เอ็มบริโอที่มีเซลล์ที่แก้ไขแล้วและไม่มีการตัดต่อ (บนขวา) การฉีด CRISPR/Cas9 ร่วมกับสเปิร์ม (แถวล่าง) จะซ่อมแซมการกลายพันธุ์ก่อนที่ DNA จะทำซ้ำ นำไปสู่ตัวอ่อนที่มีเซลล์ที่แข็งแรงทั้งหมด
ในสหรัฐอเมริกา การทดลองทางคลินิกดังกล่าวถูกห้ามอย่างมีประสิทธิภาพโดยกฎที่ป้องกันไม่ให้สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาตรวจสอบใบสมัครสำหรับขั้นตอนใด ๆ ที่จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สืบทอดมาในตัวอ่อนมนุษย์ การดัดแปลง DNA ของตัวอ่อนที่เรียกว่าการตัดต่อของเจิร์มไลน์นั้นเป็นเรื่องที่ถกเถียงกันเพราะกลัวว่าเทคโนโลยีนี้จะถูกนำมาใช้เพื่อสร้างสิ่งที่เรียกว่าเด็กทารกจากนักออกแบบ
R. Alta Charo นักกฎหมายและนักชีวจริยธรรมจากโรงเรียนกฎหมายมหาวิทยาลัยวิสคอนซินในแมดิสันกล่าวว่า “เอกสารฉบับนี้ไม่ได้ประกาศถึงรุ่งอรุณของยุคทารกของนักออกแบบ นักวิจัยไม่ได้พยายามที่จะเพิ่มยีนใหม่หรือเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะ เพียงเพื่อแก้ไขยีนที่ก่อให้เกิดโรคเท่านั้น
ในการศึกษา สเปิร์มจากชายที่มีการกลายพันธุ์ใน ยีน MYBPC3ถูกฉีดเข้าไปในไข่จากผู้หญิงที่มีสำเนาของยีนที่มีสุขภาพดี การมียีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวทำให้เกิดปัญหาหัวใจที่สืบทอดมาที่เรียกว่าคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะเลือดคั่งเกิน ( SN: 9/17/16, p. 8 ) ภาวะดังกล่าวซึ่งเกิดขึ้นประมาณหนึ่งในทุกๆ 500 คนทั่วโลก อาจทำให้หัวใจล้มเหลวกะทันหันได้ การกลายพันธุ์ใน ยีน MYBPC3มีส่วนรับผิดชอบต่อกรณีประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ แพทย์สามารถรักษาอาการของภาวะนี้ได้ แต่ไม่มีวิธีรักษา
นักวิจัยได้ฉีดเอนไซม์ Cas9 ที่ตัดดีเอ็นเอและชิ้นส่วนของ RNA เข้าไปในไข่เพื่อสั่งให้เอนไซม์ตัดสำเนายีนกลายพันธุ์พร้อมกับอสุจิของผู้ชาย ดีเอ็นเออีกชิ้นหนึ่งถูกฉีดเข้าไปในไข่ด้วย DNA ก้อนใหญ่นั้นควรจะเป็นแม่แบบที่ไข่ที่ปฏิสนธิแล้วสามารถใช้เพื่อซ่อมแซมรอยแตกที่ทำโดย Cas9 ตัวอ่อนใช้สำเนายีนที่ดีต่อสุขภาพของมารดาเพื่อซ่อมแซมบาดแผล
DNA ที่รักษาตัวเองของตัวอ่อนได้นั้นเป็นเรื่องที่น่าประหลาดใจ เพราะการตัดต่อยีนในเซลล์ประเภทอื่นมักจะต้องใช้แม่แบบจากภายนอก Mitalipov กล่าว การค้นพบนี้อาจหมายความว่านักวิจัยจะแก้ไขการกลายพันธุ์ในตัวอ่อนได้ยากหากทั้งพ่อและแม่ไม่มียีนที่ดีต่อสุขภาพ แต่การค้นพบนี้อาจเป็นข่าวดีสำหรับผู้ที่กังวลเกี่ยวกับทารกของนักออกแบบ เนื่องจากตัวอ่อนอาจปฏิเสธความพยายามที่จะเพิ่มลักษณะใหม่
นักวิจัยยังได้ค้นพบว่าการกำหนดเวลาเพิ่ม CRISPR/Cas9 เป็นสิ่งสำคัญ ในการทดลองครั้งแรก ทีมงานได้เพิ่มตัวแก้ไขยีนหนึ่งวันหลังจากให้ปุ๋ยกับไข่ จากเอ็มบริโอที่ฉีดเข้าไป 54 ตัว มี 13 ตัวเป็นงานเย็บปะติดปะต่อกัน หรือโมเสค เอ็มบริโอที่มีเซลล์ที่ซ่อมแซมบางส่วนและเซลล์ที่ไม่ได้รับการซ่อมแซม เอ็มบริโอโมเสกดังกล่าวอาจเกิดขึ้นเมื่อไข่ที่ปฏิสนธิคัดลอก DNA ของมันก่อนที่นักวิจัยจะเพิ่ม Cas9 มิตาลิปอฟกล่าว
การฉีด Cas9 ไปพร้อมกับสเปิร์ม ก่อนที่ไข่จะมีโอกาสจำลอง DNA ของมัน จะผลิตเอ็มบริโอเพียงตัวเดียวเท่านั้น ตัวอ่อนนั้นซ่อมแซมการกลายพันธุ์ในเซลล์ทั้งหมดของมัน แต่บางเซลล์ใช้ DNA ของแม่เพื่อซ่อมแซม ในขณะที่เซลล์อื่นๆ ใช้แม่แบบที่นักวิจัยจัดหาให้
credit : fivefingervibramshoes.com fivehens.com fivespotting.com galleryatartblock.com goodbyemadamebutterfly.com
